什麼是無創性胎兒染色體篩查（NIPT）？

無創性胎兒染色體篩查（NIPT）是一種先進的產前檢查方法，透過抽取孕婦血液，分析胎兒的游離DNA，從而評估胎兒染色體異常風險，包括最常見的 T13 巴陶氏綜合症、T18 愛德華氏綜合症及 T21 唐氏綜合症檢查。研究顯示，年齡與胎兒染色體異常風險有直接關係。孕婦年齡越大，胎兒出現染色體異常風險，例如T21唐氏綜合症的機率明顯上升^1,2。因此，T21唐氏綜合症檢查對於年齡超過 35 歲的孕婦特別重要。

 

無創性胎兒染色體篩查優點

1. 高準確度：準確率高達 99% 以上，特別適用於 T21 唐氏綜合症檢查。
2. 無創、安全： 只需抽取孕婦血液，無流產風險。
3. 早期篩查：可在懷孕 10 週後進行，讓準父母及早獲得寶寶的健康資訊。
4. 簡單便捷：檢查過程僅需抽血，不需住院或特殊準備。

 

適合進行無創性胎兒染色體篩查的時機

很多準媽媽關心：「T21幾時做？」事實上對於「T21幾時做」這個問題沒有絕對答案，但一般亦會建議在10至13週完成 T21唐氏綜合症檢查，大部份孕婦此時胎兒游離DNA量亦足夠，檢測準確率高。但少部份孕婦亦可能會出現抽取血液後，發覺胎兒游離DNA量未足以進行檢測，需要待一至兩週再進行抽血的情況，若真的出現此情況亦無須過份擔心。

 

無創性胎兒染色體篩查的檢測流程

1. 諮詢醫生：確認孕婦適合進行篩查。
2. 預約進行抽血：從孕婦手臂抽取約10毫升左右的靜脈血。
3. 實驗室分析：送回您選擇的服務供應商的化驗所作處理及分析。
4. 結果解析：約 7-10 個工作日獲得報告，再由醫生向準媽媽解釋結果。

針對報告結果解析，若果 T21唐氏綜合症檢查結果為陰性或正常，即代表胎兒患上T21唐氏綜合症的風險很低；若果 T21唐氏綜合症檢查結果為陽性或高危，即代表胎兒患上T21唐氏綜合症的風險很高，孕婦需考慮進行羊膜刺穿或抽絨毛等確診性診斷，以確定胎兒是否有染色體異常或其他遺傳疾病。

 

無創性胎兒染色體篩查與傳統唐氏綜合症篩查的比較

方式	準確率	週數	風險
無創性胎兒染色體篩查(NIPT)	99%	10 週以上	無流產風險
T21唐氏綜合症篩檢第一孕期篩查	約 85%	11-14 週	無流產風險
T21唐氏綜合症篩檢第二孕期篩查	約 80%	15-20 週	無流產風險
羊膜穿刺	100%	16 週以上	0.1-0.3% 流產風險

 

智翹婦產科專科中心有提供 Nifty、敏兒安T21 及 Panorama 等無創性胎兒染色體篩查服務供應商選擇，均可準確檢測包括T21唐氏綜合症等多種胎兒染色體異常風險。有關服務計劃詳情或對於「T21幾時做」存有疑問，可以 WhatsApp 聯絡智翹醫務中心進行咨詢或預約。